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山东大学遗传病致病基因研究再获新进展金沙js娱乐场官方网站

2020-05-07 作者:医学科学   |   浏览(187)

第五个先天性眼组织缺损致病基因现身 经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查,由北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组,日前发现了世界第5个导致先天性眼组织缺损的新基因ABCB6,也是我国科学家首次发现该疾病致病基因。该研究相关论文发表在最新一期《美国人类遗传学》期刊上。先天性眼组织缺损是由于胚胎期6周~7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常,多表现为常染色体显性或隐性遗传。该病会引起眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等多种并发症,从而导致患者视力下降,甚至致盲。至今尚无有效的治疗方法。据了解,ABCB6是继PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH 4个致病基因后,最新被发现的致病基因。研究显示,突变后的ABCB6基因不仅无法维持眼组织发育所需的金属离子内环境的稳定性,而且也无法完成向眼组织传递正常发育所需的分子信号,因此引起胚裂闭合不全,从而导致眼组织缺损的发生。课题组不仅发现该基因的新突变型,而且通过免疫荧光染色、原位杂交及制作基因敲除动物模型等方法,对突变的ABCB6基因做了大量的功能研究,进一步验证了该基因突变后对眼组织缺损的影响。据课题专家布娟介绍,该发现丰富了先天性眼组织缺损疾病的致病基因库,不仅可以增进人类对先天性眼组织缺损疾病的认识,从而通过产前基因检测等方法降低出生缺陷,还能够为该病的有效防治提供新的研究思路,为今后进行基因治疗奠定理论基础。 金沙js娱乐场官方网站,更多阅读*AJHG*发表论文摘要特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的来源,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。

[本站讯]近日,医学院龚瑶琴教授和邵常顺教授领导的课题组在遗传病致病基因研究方面再次取得突破,成功分离鉴定出一新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因,研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志(American Journal of Human Genetics)上。该论文的第一作者林鹏飞为山东大学医学院遗传学专业在读研究生。遗传性痉挛性截瘫是一种神经退行性疾病,具有广泛遗传异质性和临床异质性,给该病的预防带来很大困难。课题组采用连锁分析方法将一个新的致病基因位点定位于3q24-q26上,并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫;同时课题组利用斑马鱼模型证实SLC33A1基因突变影响神经突触生长。该研究结果不仅有助于阐明遗传性痉挛性截瘫发病机制,而且为该病的遗传咨询和产前诊断提供了新的手段。 在此之前,该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病,病因复杂,缺少有效治疗和预防方法,严重影响人口素质。分离导致智力低下的致病基因是了解其发生机制和进行防治的关键,也是目前生物医学界的研究热点。该课题组在山东省遗传病调查中发现了一新的X连锁智力低下综合征——MRXS15,患者除表现为智力低下外,还表现为身材矮小、失语、多指等多种生长和发育异常,采用定位候选克隆方法,课题组发现该综合征是由于人类CUL4B基因丧失功能突变所致,研究结果发表在2007年3月出版的《美国人类遗传学杂志》上。该论文的第一作者邹永新为山东大学医学院遗传学专业在读研究生。目前已证实CUL4B基因是导致X连锁智力低下的重要基因。]

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