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三项研究聚焦自闭症致病基因

2020-04-29 作者:医学科学   |   浏览(123)

三项研究聚焦自闭症致病基因 研究人员一项针对数百个有自闭症患者家庭的大型研究发现,父母精卵细胞自然突变,会增加下一代患自闭症的风险,而且父亲向下一代遗传这些突变的机率较母亲高出四倍。这三项新的研究发现发表在《自然》杂志上。研究结果显示,被称为外显子组的部分蛋白编码基因突变,在自闭症中发挥重要作用。这样的基因突变是在基因编码交叉时发生的,大多对人体无害,但若出现在脑部发展所需的基因组部分,则会引发严重问题。三个研究团队中的一个发现,这些基因突变或许会导致发展成自闭症的风险增加5-20倍。美国国家卫生研究院所属的国家心理健康研究所主任Thomas Insel医生称,这些研究结果证实,增加患病风险的不是突变基因的规模,而是突变基因的位置。这三个研究小组分别由哈佛及麻省理工学院博德研究所的Mark Daly、耶鲁大学的Matthew State和华盛顿大学的Evan Eichler领导,他们确认了数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。根据美国疾病控制与预防中心发布的最新数据,美国每88个儿童中估计有一个自闭症患者。科学家还认为,患自闭症的原因80-90%与基因有关,但多数自闭症仍无法从已知的遗传原因中找到病因。金沙js娱乐场官方网站,更多阅读《自然》发表论文摘要《自然》发表论文摘要《自然》发表论文摘要

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