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科学家发现强直性脊柱炎新易感基因

2020-01-18 作者:医学科学   |   浏览(198)

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风湿病并非“不死的癌症”

科学家发现强直性脊柱炎新易感基因 Figure 1: Regional plots of association results within two newly discovered non-HLA susceptibility loci.近日,中山大学附属第三医院风湿免疫科专家通过与国内12家医院合作,完成了基于我国人群的全基因组强直性脊柱炎易感基因筛查研究,发现该疾病两个新的易感基因位点,同时确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性。该项成果已于2011年12月4日发布于国际顶级杂志《自然遗传学》。这项研究成果使专家在最终阐明强直性脊柱炎遗传学发病机理的进程中迈进了一大步,开辟了今后有针对性的新研究方向,并为研制预测强直性脊柱炎发病风险的基因芯片和提高强直性脊柱炎的早期诊断率打下了基础。强直性脊柱炎是累及中轴脊柱为主的慢性炎症性疾病,主要临床表现为炎性腰背痛、晨僵、脊柱活动受限等中轴表现,或并发外周关节炎、肌腱末端、韧带附着点炎,到疾病晚期,会出现脊柱强直或畸形。在强直性脊柱炎的发病机制中遗传因素起的作用超过了90%。在中国,其患病率的报道在0.1%-0.4%之间。中山大学附属第三医院风湿免疫科古洁若教授带领的团队长期致力于强直性脊柱炎易感基因及其相关致病机理的研究,于2009年首次报道家族性患病的强直性脊柱炎存在一种常染色体显性遗传模式。2008年古洁若教授牵头开展基于强直性脊柱炎的易感基因筛查。该项目与国内12家医院风湿免疫病专家、中山大学肿瘤防治中心、中国医学科学院基础医学研究所及安徽医科大学等专家合作,经过3年的努力,共同完成了这项研究工作。为确定强直性脊柱炎的易感遗传因素,专家们对4000多例汉族强直性脊柱炎患者和7000多例汉族健康志愿者进行分组对照,利用目前先进的遗传分析方法和策略,从整体基因组水平进行研究。研究人员发现了强直性脊柱炎两个新的易感基因位点。这些发现,将有助于专家们进一步深入探索及阐明强直性脊柱炎的发病分子机理。古洁若教授作为团队的领头人,对科研的执着和严谨的作风一直是团队的精神支柱和动力。她在12月7日举行的科研成果新闻发布会上说:强直性脊柱炎是全世界的健康问题,中国也不例外,我们单位这代及未来的几代人都将把它作为研究重点,且这8年的研究为今后打下了很好的基础,也得到了国家自然基金、国家杰出青年基金,教育部和卫生部及省市科技部门的基金的大力支持,此外,我们还特别感谢学校领导、医院领导一直以来对我们工作的关心支持和帮助。这次大样本量的研究结果提出了强直性脊柱炎患者的两个新的发病风险的易感基因位点,这将有助于科学家进行相关功能的研究,以阐明它们在强直性脊柱炎发病过程中所起作用。林智明博士是古洁若教授团队的主要研究人员,是该研究成果的主要完成人。更多阅读《自然遗传学》发表论文摘要特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的来源,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。

据了解,许多强直性脊柱关节炎病人对于该疾病并不了解,有明显病征时仍旧无意识,腰痛一开始总以为自己是跌打损伤,症状轻者买些活络油、红花油了事,重者便去看中医科或者骨科,也不能找对病灶、对症下药,长久便延误了诊断和治疗。据介绍,在台湾由于周杰伦的明星效应,让台湾民众更加了解和关注强直性脊柱关节炎病人,台湾强直性脊柱关节炎患者平均确诊时间为3年,远低于国际平均的6~8年。

古洁若教授表示,病人应当加强对风湿性疾病的了解,及时就医,无需惧怕,明白该类疾病经规范化治疗后可完全缓解,不影响日常生活和工作。同时,遵医嘱规律用药,定期随诊,在日常生活中,患者要科学饮食,营养搭配,保证良好的睡眠,坚持正确的坐卧立姿势,加强功能锻炼。

乱用跌打损伤活血药,耽误治疗

很多人以为风湿病是老年人才会得的病,殊不知如“强直性脊柱炎”等多种风湿性疾病却好发于年轻人。据调查研究显示,强直性脊柱炎发病年龄通常在13~31岁,其中大部分为20~30岁年轻人,且男性多于女性。在2015年脊柱关节炎与强直性脊柱炎国际论坛上,中山大学附属第三医院风湿免疫科主任古洁若教授表示,强直性脊柱炎有一定的遗传性,年轻人发病率高,但由于错误认识等多方面原因,目前超过50%的强直性脊柱炎患者确诊之后都已经是中晚期。

强直性脊柱关节炎在脊柱关节炎中的发病率最高,目前我国患强直性脊柱炎的患者近500万,且正以每年数10万人的速度增长。据专家介绍,倘若患者未能得到及时治疗或治疗不当,三年致残率为45.5%,五年致残率更高达70%以上。

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