金沙js娱乐场官方网站_金沙澳门官网手机版
做最好的网站

兄弟二人相继患上这种病 金沙js娱乐场官方网站基因检测能尽早发现?

2019-11-29 作者:医学科学   |   浏览(65)

发病原因

33岁男性患者因"心前区不适、头痛6个月"入院。已知患者哥哥有家族倾向的"双侧肾上腺嗜铬细胞瘤",再结合患者腹部B超"双侧肾上腺低回声占位病变"诊断为多发性内分泌肿瘤,手术后进一步确诊为MEN-Ⅱa型。

本病征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。

33岁男性患者因“心前区不适、头痛6个月”入院。已知患者哥哥有家族倾向的“双侧肾上腺嗜铬细胞瘤”,再结合患者腹部B超“双侧肾上腺低回声占位病变”诊断为多发性内分泌肿瘤,手术后进一步确诊为MEN-Ⅱa型。此病的临床表现有哪些?依靠基因诊断是否靠谱?如何治疗和预后?详见以下病例——

发病机制

主诉:发现双侧肾上腺占位5年,心前区不适、头痛6个月。

多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌,并复习文献,谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时,则甲状腺髓样癌肯定存在,而且嗜铬细胞瘤常为双侧性,甲状旁腺瘤可能为多发性,应提醒手术医生注意。

现病史:患者1999年因哥哥在外院诊断为“双侧肾上腺嗜铬细胞瘤”进行手术治疗,了解到此病有家族倾向,故来我院内分泌科就诊。患者当时无任何不适症状,查24小时尿儿茶酚胺,肾上腺素水平升高(11.36μg/24h),去甲肾上腺素、多巴胺水平正常。CT示双侧肾上腺结节样改变。2000年复查24小时尿CA(NE:65.08μg/24h,E:20.35μg/24h,DA:785.08μg/24h),血CA:633.9pg/ml。患者无明显症状,故不愿意接受手术治疗,一直门诊随诊。2004年6月患者无明显诱因在单位突然出现心前区不适、枕部头痛,当时不伴有心悸,未测血压,2~3小时后自行缓解。上述症状频繁出现,患者为此就诊入院。近5年来大便次数明显增多,2~3次/天,伴有多饮多尿。

出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群,其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA,仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外,患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。Miller等报告12例嗜铬细胞瘤,手术后有2例血清钙及免疫反应性甲状旁腺激素浓度持续升高,皆于切除双侧甲状腺髓样癌和增生的甲状旁腺后才降至正常。Samaan等报告3例类癌合并甲状旁腺功能亢进(2例腺瘤,1例增生),并建议对所有类癌病人要详细侦查甲状旁腺功能亢进的存在。临床上常以某一个腺体病变为主要表现而掩盖了其他内分泌腺肿瘤的表现,故当发现某一内分泌腺瘤时,还须考虑有本综合征的可能。

一般情况:体温:37.5℃,心率:80次/分,血压:135/90mmHg,呼吸25次/分,瘦长体形,肢体末梢偏冷,余未见异常。

1.甲状腺髓样癌 占80%~92%,为起源于甲状腺C细胞的肿瘤。临床上除符合癌征特点的甲状腺肿大外,将因分泌降钙素及多种异源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多种临床症群:消化性溃疡、腹泻、皮肤潮红、高血压,但血清钙并不低甚而偏高;测定血降钙素升高。

实验室检查:血常规、尿常规、肝肾功能检查未见明显异常,内分泌检查结果见表1。

2.嗜铬细胞瘤 占70%~80%,多为双侧肾上腺髓质,与散发性嗜铬细胞瘤不同,以分泌肾上腺素为主。70%呈家族性。10%临床上无症状,90%呈嗜铬细胞瘤临床特征。少数伴发神经纤维瘤病及小脑-视网膜综合征。

表 内分泌检查结果

3.甲状旁腺功能亢进 占50%,表现为高钙血症。

奥曲肽显像:静脉注射示踪剂后1小时、4小时行全身及局部TCT+ECT融合显像,可见:右侧两个及左侧一个肾上腺多发增高区,为生长抑素高表达之病变。全身核素骨扫描:未见异常。

本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,对于临床上首先出现的任何病征,都应按MEN的可能存在进行检查。

影像学检查:

患者应限制钙摄入,停用一切可引起高血钙药物。其余可正常饮食,无特别禁忌。

腹部B超:双侧肾上腺低回声占位病变。甲状腺超声:结节样占位病变。

甲亢食疗药膳

CT:1999年CT:双肾上腺区结节影。2004年CT:双侧肾上腺区均可见类圆形占位,右侧大小约5cm×6cm,左侧大小约3cm×4cm,增强后不均匀强化。

佛手粥:佛手9克,海藻15克,粳米60克,红糖适量。将佛手、海藻用适量水煎汁去渣后,再加入粳米、红糖煮成粥即成。每日1剂,连服10天~15天,调整精神抑郁,情绪改变,能够疏肝清热。

金沙js娱乐场官方网站 1

昆布海藻饮:昆布、海藻、牡蛎用水煎汁。每日1次,连服数日,能疏肝清热,理气解郁。

图30-1 4年前肾上腺CT

青柿子糕:青柿子1000克,蜂蜜适量。青柿子去柄洗净,捣烂并绞成汁,放锅中煎煮浓缩至粘稠,再加入蜂蜜1倍,继续煎至粘稠时,离火冷却、装配备用。每日2次,每次1汤匙,以沸水冲服,连服10天~15天。以清热泻火为主,用于烦燥不安、性急易怒、面部烘热者。

金沙js娱乐场官方网站 2

川贝海带粥:川贝、海带、丹参各15克,薏米30克,冬瓜60克,红糖适量。川贝、丹参先煎汤后去渣、入其他味煮粥吃。每日晨起空腹温服,连服15天~20天。用于颈部肿大、恶心、便溏症。

图30-2 肾上腺CT

竹菇淡菜煎:竹菇、淡菜各15克,牡蛎各30克,红糖适量。用水煎汁,去渣。每日1剂,连服7天~10天。具有化痰利湿,软坚散结功效。

多发性内分泌肿瘤

什锦豆腐:豆腐4块,西红柿150克,木耳、冬笋、豌豆各15克,湿淀粉、生油各9克,葱、姜、盐等调味适量。

双侧肾上腺嗜铬细胞瘤

以上资料仅供参考,详情请询医生。

甲状腺髓样癌

本病征病因未明,有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:

甲状旁腺功能亢进

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

口服酚苄明30mg/d,进行术前准备3周,体重增加约2公斤,有明显鼻塞症状,肢体末梢变暖。血压及心率稳定。于2004年12月9日行全麻下经腹膜后入路腹腔镜双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术,术中切除右侧肾上腺肿瘤4枚,左侧肿瘤1枚。病理报告示“嗜铬细胞瘤”,2004年12月13日患者痊愈出院。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

2005年1月20日在我院血管外科行甲状腺癌根治术+甲状旁腺次全切除,术后病理报告示“双侧甲状腺髓样癌,双侧甲状旁腺增生”。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

金沙js娱乐场官方网站,多发性内分泌肿瘤

预防: 本病征病因未明有明显家族倾向的显性遗传性疾病因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:

嗜铬细胞瘤

本文由金沙js娱乐场官方网站发布于医学科学,转载请注明出处:兄弟二人相继患上这种病 金沙js娱乐场官方网站基因检测能尽早发现?

关键词: